(KÖLN) – Kas zayıflığı ve ayağa kalkmakta zorluk çekme gibi belirtilerle ortaya çıkan DMD hastalığı bulunan Çınar Güzel’in yüksek tedavi masraflarını karşılayabilmek için Güzel ailesi bir kampanya başlattı.
Valilik izinli kampanya için sosyal medya hesaplarından banka hesap numaralarını paylaşan aile, yapılacak yardımlarla çocuklarının bir an önce tedavi olup sağlığına kavuşmasını bekliyor ve tüm yardımseverlere çağrıda bulunuyor.
Valilik İzinli Bağış Kampanyasına İlişkin Bilgiler
Demet Güzel adı ile E-Devlet üzerinden sorgunun mümkün olduğu bağış kampanyası için bilgiler aşağıda sunulmuştur.
https://www.turkiye.gov.tr/icisleri-ddb-yardim-toplama-yetki-sorgu
Faaliyet Kodu: 34.2024.1926
ZİRAAT BANKASI
TL: TR91 0001 0017 9888 6901 9950 03
Dolar: TR64 0001 0017 9888 6901 9950 04
Euro: TR37 0001 0017 9888 6901 9950 05
Alıcı: Demet Güzel
Swift: TCZBTR2A
DMD Nedir?
DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar.
Distrofin geni X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir. Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır, dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa bile diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevlerini yerine getirmesi için yeterlidir. Çok ender olarak (50 milyonda bir) kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gözükebilir.
DMD Kas Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Aşağıda özetlenen belirtileri çocuğunuzda gözlemlediğiniz takdirde muhakkak bir hekime danışmanız gerekir:
- Günlük görevleri yerine getirirken çok çabuk yorulma,
- Baldırlarda aşırı gelişmiş kas dokusu gibi gözlenen şişkinlik,
- Sık sık düşme, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma,
- Yürüyüş sırasında göbeği ileri çıkarıp omuzları geri atma.
DMD bazı çocuklarda 3 yaşına kadar belirti göstermeyebilir. Bazı durumlarda ise daha doğumdan sonra büyümenin her aşamasında (geç yürüme gibi) gelişme gerilikleri gözlenebilir. Aileler genellikle çocukların baldırlarındaki şişlikleri fark edip uzman hekimlere başvururlar. Bu şişlikler kas gibi gözükse de gerçekte kasların içerisinde biriken yağ ve bağ dokularıdır. Bu nedenle psödohipertrofi (yalancı kas gelişmesi) olarak adlandırılır. Bunun haricinde çocukların özellikle yerden kalkarken, merdiven çıkarken, yokuş tırmanırken zorlanmaları ailelerin dikkatini çekebilir. Sık sık düştükleri için aileler çocuklarını sakar olarak tanımlayabilir.
